5 datos comprobados sobre el algoritmo de análisis de sangre para el trastorno del espectro autista
Un estudio de seguimiento del Instituto Politécnico Rensselaer ha confirmado el notable éxito de un método de detección de los trastornos del espectro autista mediante análisis de sangre que utiliza patrones de metabolitos para predecir si un niño padece TEA con una precisión del 88,1 %. Publicada en la revista *Bioengineering and Translational Medicine*, la investigación se basa en un estudio de 2017 y valida los hallazgos originales utilizando un conjunto de datos totalmente independiente. Según el Clínica Mayo, a la mayoría de los niños no se les diagnostica el TEA hasta después de los 4 años, a pesar de que el diagnóstico es posible ya a los 18 o 24 meses. Una detección más temprana conduce directamente a una intervención más temprana y a mejores resultados a largo plazo.
Por qué es importante una prueba fisiológica para el autismo
El diagnóstico actual del trastorno del espectro autista (TEA) depende por completo de la observación clínica, lo que introduce subjetividad y retrasos. Una prueba de sangre para el trastorno del espectro autista que respalde el proceso de diagnóstico de los médicos podría reducir significativamente la edad promedio de diagnóstico, lo que permitiría a los niños acceder a servicios de intervención temprana durante la etapa más crítica del desarrollo cerebral.
El autor principal, Juergen Hahn, biólogo de sistemas, profesor y director del Departamento de Ingeniería Biomédica del Instituto Politécnico Rensselaer, calificó los resultados de extremadamente prometedores. El enfoque no busca un único biomarcador, sino que utiliza técnicas de big data para identificar patrones en múltiples metabolitos relacionados con dos vías celulares que se sospecha que están vinculadas al TEA: el ciclo de la metionina y la vía de la transsulfuración.
5 datos comprobados sobre el método de análisis de sangre para el trastorno del espectro autista
1. El algoritmo predice el TEA con una precisión del 88,1 %
Al aplicarse a un conjunto de datos independiente de 154 niños con autismo del Instituto de Investigación Infantil de Arkansas, el algoritmo predictivo del trastorno del espectro autista basado en análisis de sangre identificó correctamente el TEA en el 88,1 % de los casos. Este resultado coincide en gran medida con el estudio original de 2017, que alcanzó tasas de precisión del 96,11 % para los niños con desarrollo típico y del 97,61 % para la cohorte con TEA.
2. El estudio original analizó a 149 niños en relación con 24 metabolitos
El estudio pionero sobre el trastorno del espectro autista basado en análisis de sangre analizó datos de 149 personas, de las cuales aproximadamente la mitad había sido diagnosticada previamente con TEA. Para cada participante, Hahn obtuvo datos sobre 24 metabolitos relacionados con las dos vías celulares. Mediante un enfoque de validación cruzada, el algoritmo se probó con cada individuo del conjunto de datos tras haber sido entrenado con el resto de participantes.
3. El estudio de seguimiento utilizó un conjunto de datos independiente para confirmar los resultados
Para validar los hallazgos originales, Hahn y su equipo buscaron conjuntos de datos existentes que incluyeran los metabolitos relevantes, en lugar de realizar nuevos ensayos clínicos. El estudio de replicación utilizó solo 22 de los 24 metabolitos originales, ya que dos de ellos no estaban disponibles en el nuevo conjunto de datos. A pesar de esta limitación, el algoritmo de análisis de sangre para el trastorno del espectro autista mantuvo un sólido rendimiento predictivo, lo que confirma la solidez del enfoque.
4. Se explica la diferencia en la precisión entre los estudios
La diferencia entre la tasa de precisión original y el resultado del 88% en el estudio de replicación se debe principalmente a los dos metabolitos que faltaban, los cuales habían sido predictores sólidos en el modelo original. Este hallazgo refuerza la importancia de la exhaustividad de los metabolitos en futuras implementaciones de la plataforma de análisis de sangre para el trastorno del espectro autista y ofrece una vía clara para seguir perfeccionándola.
5. Los ensayos clínicos y la comercialización son los siguientes pasos
Hahn ha declarado explícitamente que le gustaría que este enfoque pasara a la fase de ensayos clínicos y, en última instancia, se convirtiera en una prueba disponible en el mercado. El alto grado de precisión alcanzado al utilizar datos recopilados años después del conjunto de datos original demuestra que el método es estable y reproducible en diferentes poblaciones y períodos de tiempo.
Por qué esta investigación contribuye al diagnóstico precoz del TEA
Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente 1,71 % de todos los niños son diagnosticados con un trastorno del espectro autista. El lapso que transcurre entre el momento en que es posible realizar el diagnóstico y el momento en que este suele producirse priva a los niños de años de acceso a la intervención temprana. Una prueba de sangre validada para detectar el trastorno del espectro autista cambiaría radicalmente ese lapso, al proporcionar a los médicos un dato fisiológico objetivo que respalde sus evaluaciones.
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