Identifican el gen TAOK2, relacionado con el desarrollo neurológico del autismo, en un estudio histórico
Un estudio pionero dirigido por investigadores de la Universidad McMaster ha identificado el gen TAOK2, relacionado con el desarrollo neurológico del autismo (o «kinasa de mil y un aminoácidos 2»), como responsable directo de una serie de trastornos del desarrollo neurológico, entre ellos el autismo. Publicado en *Molecular Psychiatry*, este es el primer estudio exhaustivo que confirma el papel de este gen específico. Según el Clínica Mayo, El trastorno del espectro autista afecta a la comunicación, el comportamiento y la interacción social, y sus causas tienen su origen en factores genéticos complejos.
¿Qué es el gen TAOK2 relacionado con el desarrollo neurológico en el autismo?
Muchos trastornos del desarrollo neurológico se deben a la ausencia de grandes secciones de material genético, conocidas como microdeleciones, que pueden abarcar varios genes a la vez. Lo que hace que el descubrimiento del gen TAOK2, relacionado con el autismo, sea tan significativo es que la deleción de un solo gen dentro de una microdeleción más amplia basta por sí sola para provocar toda la gama de síntomas que presentan los pacientes.
Como explicó Karun Singh, coautor del estudio e investigador del Instituto de Investigación sobre Células Madre y Cáncer de la Universidad McMaster, en los trastornos cerebrales complejos que implican la pérdida de numerosos genes, identificar un gen del desarrollo neurológico relacionado con el autismo como factor principal permite centrar los esfuerzos de investigación y acelerar el desarrollo de terapias dirigidas.
5 datos alarmantes sobre el descubrimiento de un gen relacionado con el desarrollo neurológico en el autismo
1. Un solo gen puede provocar trastornos complejos
En investigaciones anteriores se suponía que los síntomas de las microdeleciones se debían, en conjunto, a la pérdida simultánea de numerosos genes. Este estudio refuta esa suposición. El gen TAOK2, relacionado con el desarrollo neurológico del autismo, es suficiente por sí solo para producir todo el espectro de síntomas de los trastornos del desarrollo neurológico, incluso en el contexto de una deleción multigénica más amplia.
2. Herramientas genómicas avanzadas aislaron el gen
El equipo de investigación utilizó modelos modificados genéticamente y algoritmos informáticos para analizar un genoma humano y aislar el gen TAOK2. Esta combinación de modelización biológica y análisis computacional se está convirtiendo en un enfoque cada vez más eficaz en la investigación de los genes relacionados con el desarrollo neurológico en el autismo.
3. Los resultados se basan en investigaciones anteriores
El estudio complementa un artículo relacionado de Singh sobre la microdeleción génica publicado en la revista *American Journal of Human Genetics*. En conjunto, ambos artículos constituyen una base empírica más sólida sobre el papel del gen TAOK2 y ofrecen una visión más completa de los mecanismos genéticos que subyacen al autismo y a los trastornos relacionados.
4. Ya se están realizando pruebas de detección de drogas
El siguiente paso inmediato consiste en evaluar los fármacos candidatos que corrigen los déficits cognitivos cerebrales causados por mutaciones en este gen relacionado con el desarrollo neurológico del autismo. El objetivo es identificar compuestos adecuados para ensayos clínicos piloto, con el fin de hacer avanzar la investigación desde la fase de descubrimiento hacia la de tratamiento.
5. La investigación tiene alcance internacional
Los colaboradores procedían de la Universidad McMaster, el Hospital for Sick Children, la Universidad de Toronto, el Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf (Alemania), la Universidad de Assiut (Egipto) y la Universidad de Helsinki (Finlandia). La financiación corrió a cargo de los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, el Instituto del Cerebro de Ontario, Autism Speaks y la Fundación para la Investigación del Cerebro y el Comportamiento.
Qué significa esto para los tratamientos futuros
La identificación de un único gen relacionado con el desarrollo neurológico del autismo como principal causante de trastornos cerebrales complejos marca un punto de inflexión en la forma en que los investigadores abordan las afecciones provocadas por microdeleciones genéticas. Al centrar su atención en el gen TAOK2, los científicos pueden diseñar terapias más específicas y avanzar con mayor eficacia hacia los ensayos clínicos.
Como señaló Mick Bhatia, director del Instituto de Investigación sobre Células Madre y Cáncer de la Universidad McMaster, es probable que la combinación de la genética específica del paciente y las tecnologías de células madre suponga un cambio revolucionario a corto plazo en el tratamiento de los trastornos cerebrales y del desarrollo neurológico.
El diagnóstico preciso de una mutación genética relacionada con el autismo y el desarrollo neurológico, como la del gen TAOK2, también ayuda a los médicos a predecir antes el pronóstico de los pacientes y a determinar si los tratamientos emergentes podrían ser aplicables. A medida que los exámenes genéticos se vuelvan más accesibles, la capacidad de identificar genes causantes individuales dentro de microdeleciones complejas se convertirá en una parte cada vez más habitual de la evaluación de los trastornos del desarrollo neurológico.
FOMAT lleva a cabo investigaciones clínicas desde la fase I hasta la fase IV a través de una red nacional de centros de investigación repartidos por todo Estados Unidos. Para obtener más información sobre los estudios en curso en el ámbito de la neurología y las enfermedades raras, visite nuestro página de estudios activos con pacientes.