Una nueva investigación demuestra que la esquizofrenia no es una sola enfermedad, sino un grupo de ocho trastornos genéticamente distintos, cada uno con su propio conjunto de síntomas. El hallazgo podría ser el primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de esta debilitante enfermedad psiquiátrica.
Se sabe que alrededor del 80 % del riesgo de padecer esquizofrenia es hereditario, pero los científicos han tenido dificultades para identificar los genes específicos responsables de esta enfermedad. Ahora, mediante un novedoso enfoque que analiza las influencias genéticas en más de 4000 personas con esquizofrenia, el equipo de investigación ha identificado distintos grupos de genes que contribuyen a ocho clases diferentes de esquizofrenia.
“Los genes no funcionan por sí solos”, afirma C. Robert Cloninger, uno de los investigadores principales del estudio. “Funcionan de forma conjunta, como una orquesta, y para comprender cómo funcionan, no solo hay que saber quiénes son los miembros de la orquesta, sino también cómo interactúan entre sí”.”
Cloninger, profesor Wallace Renard de Psiquiatría y Genética, y sus colegas compararon variaciones precisas del ADN en personas con y sin esquizofrenia con los síntomas de cada paciente. En total, los investigadores analizaron casi 700 000 sitios dentro del genoma en los que se produce un cambio en una sola unidad de ADN, lo que a menudo se denomina polimorfismo de un solo nucleótido (SNP). Observaron los SNP en 4200 personas con esquizofrenia y 3800 controles sanos, y descubrieron cómo las variaciones genéticas individuales interactuaban entre sí para producir la enfermedad.
En algunos pacientes con alucinaciones o delirios, por ejemplo, los investigadores relacionaron características genéticas específicas con los síntomas de los pacientes, demostrando que determinadas variaciones genéticas interactuaban para crear un 95 % de certeza de esquizofrenia. En otro grupo, descubrieron que el habla y el comportamiento desorganizados estaban específicamente asociados con un conjunto de variaciones del ADN que conllevaban un riesgo del 100 % de esquizofrenia.
“Lo que hemos hecho aquí, tras una década de frustraciones en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la forma en que los genes interactúan entre sí, cómo la ‘orquesta’ es armoniosa y conduce a la salud, o desorganizada de formas que conducen a distintas clases de esquizofrenia”, afirmó Cloninger.
Aunque los genes individuales solo tienen asociaciones débiles e inconsistentes con la esquizofrenia, los grupos de genes que interactúan entre sí crean un riesgo extremadamente alto y consistente de padecer la enfermedad, del orden del 70 al 100 por ciento. Eso hace que sea casi imposible que las personas con esas variaciones genéticas eviten la enfermedad. En total, los investigadores identificaron 42 grupos de variaciones genéticas que aumentaban drásticamente el riesgo de esquizofrenia.
Y Cloninger añadió que podría ser posible utilizar el mismo enfoque para comprender mejor cómo interactúan los genes para causar otros trastornos comunes pero complejos.
“La gente ha estado estudiando los genes para comprender mejor las enfermedades cardíacas, la hipertensión y la diabetes, y ha sido una verdadera decepción”, afirmó. “La mayor parte de la variabilidad en la gravedad de la enfermedad no se ha explicado, pero hemos podido descubrir que diferentes conjuntos de variaciones genéticas daban lugar a síndromes clínicos distintos. Por lo tanto, creo que esto realmente podría cambiar la forma en que la gente aborda la comprensión de las causas de las enfermedades complejas”.”
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Fecha: 15 de septiembre de 2014
Fuente: Universidad de Washington en St. Louis
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