El Día de las Enfermedades Raras se celebra cada 28 de febrero y reúne a pacientes, familias, investigadores y defensores de todo el mundo con el fin de crear conciencia sobre el impacto que tienen las enfermedades raras en la vida de millones de personas. En FOMAT, nos solidarizamos con la comunidad de las enfermedades raras y creemos que todas las personas merecen tener acceso a una atención médica equitativa, a un diagnóstico preciso y a un tratamiento eficaz, independientemente de lo poco común que sea su afección.
¿Qué es el Día de las Enfermedades Raras y por qué es importante?
Para quienes viven con una enfermedad rara o cuidan de un ser querido que la padece, el Día de las Enfermedades Raras es una oportunidad para compartir historias personales y poner de relieve los retos que a menudo pasan desapercibidos. Dado que las diversas enfermedades raras afectan a personas de todas las edades y procedencias en todo el mundo, es fundamental que defendamos el acceso equitativo al diagnóstico, el tratamiento y las terapias, la atención sanitaria y social, y las oportunidades sociales. Ninguna persona que vive con una enfermedad rara debe quedarse atrás, y seguiremos celebrando y defendiendo los avances logrados a nivel local, nacional e internacional.
¿Qué es una enfermedad rara y cómo puede afectar a las personas?
Una enfermedad se clasifica como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Las enfermedades raras tienen características crónicas, progresivas y degenerativas, y con frecuencia ponen en peligro la vida, lo que afecta significativamente la calidad de vida de las personas. Además, a menudo hay una falta de conocimientos científicos e información de calidad sobre las enfermedades raras, lo que puede retrasar el diagnóstico y el acceso al tratamiento adecuado.
Dado que una persona puede presentar síntomas comunes a los de otras enfermedades conocidas, esto suele dar lugar a un diagnóstico inicial erróneo. El diagnóstico de una enfermedad rara concreta también puede resultar difícil, ya que los síntomas pueden variar de un paciente a otro, incluso si todos padecen la misma afección.
Muchas personas también se enfrentan a obstáculos relacionados con su situación social, ambiental o económica. Para un paciente, puede resultar agotador ir de médico en médico en busca de un diagnóstico, y para los pacientes y sus familias puede ser profundamente desalentador saber que, en la actualidad, no existen tratamientos eficaces.
Datos clave del Día de las Enfermedades Raras
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), más de 300 millones de personas se ven afectadas por más de 7.000 enfermedades raras en todo el mundo. La organización del Día Internacional de las Enfermedades Raras también señala que:
- Aproximadamente el 51,3 % de la población mundial padece una enfermedad rara
- Se han identificado más de 6.000 enfermedades raras
- De esas 6.000 enfermedades raras, 200 se clasifican como cánceres raros
- Alrededor del 72% de las enfermedades raras son de origen genético, mientras que otras se deben a infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres poco frecuentes
- Alrededor del 70% de las enfermedades genéticas raras se manifiestan en la infancia
El papel de la investigación clínica en los avances del Día de las Enfermedades Raras
Una de las formas más eficaces de mejorar la atención a los pacientes con enfermedades raras es mediante la participación en la investigación clínica. Los ensayos clínicos son esenciales para comprender los mecanismos biológicos que subyacen a las enfermedades raras, desarrollar nuevas terapias y mejorar las herramientas de diagnóstico. En FOMAT, estamos comprometidos con ampliar el acceso a la investigación clínica para las comunidades poco representadas y desatendidas, incluidas aquellas afectadas por afecciones que reciben una atención limitada en la medicina convencional. Cada persona que participa en un ensayo clínico contribuye a un conjunto de conocimientos que puede mejorar los resultados para futuros pacientes que viven con enfermedades raras en todo el mundo. El Día de las Enfermedades Raras nos recuerda que el progreso científico depende de la inclusión, y que ninguna afección es demasiado poco común como para merecer investigación y defensa dedicadas.
¿Qué puedes hacer por el Día de las Enfermedades Raras?
Únete a nosotros para crear conciencia y defender la importancia de reconocer las enfermedades raras como una prioridad en materia de derechos humanos. Todas las personas deben tener derecho a un sistema de salud equitativo y la oportunidad de llevar una vida plena e inclusiva. Si deseas obtener más información sobre las enfermedades raras, conocer historias de pacientes o saber cómo colaborar, te invitamos a consultar los siguientes recursos:
Presentado por Fomat Médico