¡El 28 de febrero es el Día de las Enfermedades Raras! Muchas personas en todo el mundo salen a celebrar y mostrar su apoyo en este día a quienes padecen enfermedades raras.
Las personas que viven con una enfermedad rara (o que tienen un ser querido que la padece) salen a la luz y comparten sus historias para crear conciencia sobre el impacto que las enfermedades raras pueden tener en sus vidas. Además, dado que diversas enfermedades raras afectan la vida de muchas personas en todo el mundo, es necesario que también aboguemos por un acceso equitativo al diagnóstico, el tratamiento y las terapias, la atención médica y social, y las oportunidades sociales. Ninguna persona que viva con una enfermedad rara debe quedarse atrás, y seguiremos celebrando y defendiendo los avances y progresos realizados (y que es necesario seguir realizando) a nivel local, nacional e internacional.
¿Qué es una enfermedad rara y cómo puede afectar a las personas?
Una enfermedad se clasifica como rara cuando afecta a menos de 1 de cada 2,000 personas. Desafortunadamente, las enfermedades raras tienen aspectos crónicos, progresivos, degenerativos y, con frecuencia, potencialmente mortales que afectan la calidad de vida de las personas. Además, a menudo hay una falta de conocimientos científicos e información de calidad sobre las enfermedades raras (lo que puede retrasar el diagnóstico y/o la recepción del tratamiento adecuado). Dado que una persona puede presentar síntomas comunes a otras enfermedades conocidas, esto puede dar lugar con frecuencia a un diagnóstico inicial erróneo. Además, el diagnóstico de una enfermedad rara concreta puede resultar difícil porque los síntomas pueden variar de un paciente a otro (incluso si dichos pacientes padecen la misma enfermedad rara).
Además, muchas personas pueden enfrentarse a obstáculos en lo que respecta a situaciones sociales, ambientales o económicas. También puede resultar agotador para el paciente ir de un médico a otro mientras intenta precisar su diagnóstico para recibir el tratamiento adecuado. O puede resultar desalentador para el paciente y sus familiares descubrir que no existen curas eficaces.
¿Cuáles son algunas estadísticas clave?
Según la Organización Nacional de Enfermedades Raras (NORD), más de 300 millones de personas se ven afectadas por más de 7000 enfermedades raras en todo el mundo. El sitio web del Día Internacional de las Enfermedades Raras también afirma que:
- Aproximadamente el 51 % de la población mundial padece una enfermedad rara.
- Se han identificado más de 6000 enfermedades raras.
- De esas 6000 enfermedades raras, 200 se identifican como cánceres raros.
- Alrededor del 72,1 % de las enfermedades raras son genéticas. Otras son consecuencia de infecciones (bacterianas o virales), alergias y causas ambientales, o de cánceres raros.
- Alrededor del 70% de las enfermedades genéticas comienzan en la infancia.
¿Qué puedo hacer?¿O?
Únase a nosotros para crear conciencia y defender la importancia de reconocer las enfermedades raras como una prioridad en materia de derechos humanos. Todas las personas deben tener derecho a un sistema de salud equitativo y a vivir en una sociedad más inclusiva. Si desea obtener más información sobre las enfermedades raras, las historias de los pacientes o las formas de participar, le sugerimos que consulte los siguientes sitios web:
Presentado por Fomat Médico