Médicos y científicos de la Universidad de Manchester han identificado cambios en un gen que pueden aumentar el riesgo de desarrollar tumores cerebrales en niños con una rara enfermedad hereditaria llamada síndrome de Gorlin.
El síndrome de Gorlin aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de piel y, en raras ocasiones, de cerebro. Aproximadamente 1 de cada 30 000 personas padece esta afección.
La mayoría de las personas con síndrome de Gorlin presentan una alteración en un gen llamado PTCH1, pero las nuevas investigaciones han revelado que las alteraciones en un gen llamado SUFU también causan el síndrome de Gorlin y que los niños con una alteración en el SUFU tienen 20 veces más probabilidades de desarrollar un tumor cerebral.
La Dra. Miriam Smith, profesora de genómica del cáncer del Instituto de Desarrollo Humano de la Universidad, dirigió la investigación, que también se llevó a cabo con la Fundación Christie NHS y el Hospital Infantil Real de Manchester. Afirmó: “Básicamente, hemos descubierto una nueva causa del síndrome de Gorlin, pero una que da lugar a un resultado específico: un tumor cerebral infantil llamado meduloblastoma en niños pequeños”.”
Los investigadores de Manchester identificaron mutaciones en el gen SUFU como causa del síndrome de Gorlin en familias con al menos una persona afectada por un meduloblastoma. Compararon el riesgo de desarrollar un meduloblastoma en personas con síndrome de Gorlin relacionado con SUFU con el riesgo en personas con una mutación PTCH1 y descubrieron que aquellas con cambios PTCH1 tenían un riesgo de alrededor del 21 % de desarrollar tumores cerebrales, mientras que en aquellas con cambios SUFU el riesgo era de alrededor del 33 %.
Los resultados, publicados en la revista Journal of Clinical Oncology, tienen importantes implicaciones para la forma en que se trata a los niños con síndrome de Gorlin y la frecuencia con la que necesitan someterse a exploraciones cerebrales. Actualmente, todos los niños con síndrome de Gorlin, independientemente de si el gen alterado es SUFU o PTCH1, se someten a una exploración anual hasta los ocho años.
Fuente: Universidad de Manchester
Fecha: 3 de diciembre de 2014
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