En un estudio publicado hoy en PLoS ONE, Un equipo de investigadores informa haber resuelto un misterio médico en un solo día de trabajo. En una labor detectivesca realizada en un tiempo récord, los científicos redujeron la causa genética de la discapacidad intelectual en cuatro pacientes varones a la deleción de una pequeña sección del cromosoma X que no se había relacionado anteriormente con ninguna afección médica.
Incluso con los avances tecnológicos actuales, resolver misterios médicos como este suele requerir un período de investigación mucho más largo. “Nos pareció muy interesante lo rápido que pasamos de no saber nada sobre la causa genética de la enfermedad de un paciente a descubrir la causa y encontrar a otras tres personas con los mismos problemas”, afirmó el autor principal, el Dr. Daryl A. Scott, profesor asociado de genética molecular y humana en la Facultad de Medicina Baylor. “Nos llevó un año reunir toda la documentación para redactar y publicar el informe, pero el descubrimiento en sí se produjo en cuestión de horas. Para nuestro descubrimiento fue esencial disponer de tecnología que nos permitiera buscar y consultar bases de datos genómicas, así como conectarnos electrónicamente e intercambiar información con otros investigadores de todo el mundo”.”
El trabajo de detective médico en la actualidad
Todo comenzó un jueves, el día en que Scott visitaba a pacientes con discapacidades del desarrollo en la clínica. “En el caso de uno de los pacientes, un joven con discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, macrocefalia (cabeza agrandada) y articulaciones muy flexibles, nuestro laboratorio de genética indicó que el paciente no parecía tener ningún cambio genético conocido que pudiera explicar su condición”, dijo Scott. “Observé una deleción relativamente pequeña en el cromosoma X, identificada como Xp11.22, que solo contenía unos pocos genes. El laboratorio indicó que no había informes previos sobre esta parte concreta del genoma que causara ningún tipo de problema médico”.”
Dos de los genes de la sección eliminada del cromosoma X del paciente eran MAGED1 y GSPT2. “Para tener una idea de lo que podrían hacer estos genes, busqué en una base de datos que describe las funciones de los genes en los ratones y descubrí que los ratones que tienen una deleción del gen Maged1 presentan anomalías neurocognitivas en su comportamiento. Esto me llamó la atención, ya que guardaba relación con la afección de mi paciente”.”
Para demostrar que las deleciones en Xp11.22 causaban los síntomas clínicos de su paciente, Scott necesitaba encontrar más pacientes que presentaran condiciones clínicas y deleciones similares. Buscó en dos grandes bases de datos genómicas para encontrar más pacientes.
Tras buscar en la base de datos DECIPHER, Scott encontró un paciente que presentaba casi la misma deleción que su paciente, pero no había información sobre los problemas clínicos de esa persona. Scott envió inmediatamente un mensaje electrónico al médico, el coautor Dr. Alex Henderson, de los Hospitales Newcastle upon Tyne en Inglaterra, para obtener más información sobre las características clínicas de su paciente.
A continuación, Scott se puso en contacto con la coautora, la Dra. Seema Lalani, profesora asociada de Genética Molecular y Humana en Baylor y subdirectora del laboratorio de citogenética de Baylor Genetics. Lalani buscó en la base de datos de Baylor Genetics, que contiene 60 000 casos, pacientes con esta deleción.
Después de realizar este trabajo de investigación electrónica, Scott fue a ver a su paciente. A primera hora de la tarde, estaba de vuelta en su oficina revisando su correo electrónico. Encontró un mensaje de Henderson. Tenía dos pacientes varones (hermanos) con la deleción, discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo y articulaciones hipermóviles. Poco después, Lalani informó a Scott de que la coautora, la Dra. Patricia Evans, profesora de pediatría, neurología y neuroterapéutica en la Facultad de Medicina Southwestern de la Universidad de Texas en Dallas, tenía un paciente con la deleción Xp11.22 y las mismas características clínicas que el paciente de Scott.
“En un solo día de trabajo identificamos a cuatro pacientes en dos continentes, lo que afectaba a tres familias, y todo se resolvió en ocho horas”, explicó Scott. “Ninguno de los pacientes ni sus familias tenían una explicación para esta afección antes de este trabajo. Nuestros hallazgos nos permitieron proporcionarles un diagnóstico genético”.”
“En todos los casos, las mamás son portadoras de estas deleciones, pero no presentan ningún síntoma aparente”, explicó Scott. “Sin embargo, pueden tener hijos varones con problemas importantes. Con esta información, podemos decirles a los papás que tienen un 50 % de probabilidades de transmitir este cromosoma X con la deleción a un hijo varón. Las hijas tienen un 50 % de probabilidades de ser portadoras. Esto supone un cambio significativo para los padres, que ahora pueden tomar decisiones informadas sobre la planificación familiar futura”.”
Fuente: http://www.biosciencetechnology.com/news/2017/04/medical-mystery-solved-record-time
Fecha: 18/04/2017