Una nueva investigación describe en detalle cómo funciona un gen relacionado con la diabetes en una vía biológica que afecta a la liberación de insulina. Los autores del estudio afirman que el descubrimiento de fármacos que actúen sobre esa vía podría conducir, en última instancia, a un nuevo tratamiento para la diabetes tipo 1.
“En 2007, nuestro equipo de genómica encontró el primer gen en una búsqueda genómica que desempeñaba un papel importante en la diabetes tipo 1, pero no sabíamos cuál era su función”, afirmó el codirector del estudio, Hakon Hakonarson, director del Centro de Genómica Aplicada del Hospital Infantil de Filadelfia (CHOP). “Ahora comprendemos cómo este gen desempeña un papel fundamental en la regulación del metabolismo de la insulina”.”
La Dra. Doris Stoffers, del Instituto de Diabetes, Obesidad y Metabolismo de la Facultad de Medicina Perelman de la Universidad de Pensilvania, fue coautora principal junto con Hakonarson y es la autora correspondiente del estudio, que aparece en línea en Cell.
El hallazgo actual se basa en el estudio de asociación del genoma completo (GWAS) realizado en 2007 por Hakonarson y sus colegas del CHOP, que demostró que las variaciones en el gen KIAA0305, también conocido como CLEC16A, se correlacionan con un mayor riesgo de diabetes tipo 1 y otras enfermedades autoinmunes.
Posteriormente, el grupo de Hakonarson desarrolló una cepa de ratones en la que se desactivó el gen CLEC16A. A continuación, colaboraron con Stoffers, experto en endocrinología, para criar un subconjunto de ratones knockout en los que solo se vieron afectadas las células pancreáticas.
Los científicos demuestran que el gen CLEC16A actúa sobre una vía crucial para la secreción de insulina. Normalmente, el CLEC16A ayuda a proteger las mitocondrias, los diminutos componentes de las células que producen energía. Cuando se elimina el gen CLEC16A, las mitocondrias dañadas se digieren, un proceso denominado mitofagia, y la consiguiente pérdida de producción de energía altera la función normal de las células beta del páncreas de secretar insulina. “El resultado final de la eliminación del CLEC16A es una acumulación de mitocondrias poco saludables, lo que conduce a una menor secreción de insulina por parte de las células beta”, afirma Stoffers.
Lea la historia completa aquí. https://biosciencetechnology.com/
Fuente: Hospital Infantil de Filadelfia
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