Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad McMaster ha identificado un gen responsable de trastornos del desarrollo neurológico, incluido el autismo.
Los investigadores descubrieron que las alteraciones del gen mil y una aminoácido cinasas 2, conocido como TAOK2, desempeñan un papel directo en estos trastornos. Este es el primer estudio exhaustivo que respalda investigaciones previas que sugieren la implicación de este gen.
El estudio se publicó en Psiquiatría molecular.
“Nuestros estudios revelan que, en trastornos cerebrales complejos que implican la pérdida de muchos genes, la eliminación de un solo gen es suficiente para provocar síntomas en los pacientes”, afirmó Karun Singh, coautor del estudio e investigador del Instituto de Investigación sobre Células Madre y Cáncer de McMaster.
“Esto es emocionante porque centra nuestros esfuerzos de investigación en un gen concreto, lo que nos ahorra tiempo y dinero, ya que acelerará el desarrollo de terapias dirigidas exclusivamente a este gen”.”
Muchos trastornos del desarrollo neurológico están causados por la pérdida de grandes fragmentos de material genético en el genoma de una persona que contienen varios genes, lo que se denomina “microdeleción”. El diagnóstico preciso de una microdeleción genética ayuda a los médicos a predecir el pronóstico del paciente y a determinar si existe un nuevo tratamiento disponible.
Los investigadores utilizaron modelos genéticamente modificados y algoritmos informáticos para estudiar el genoma humano, lo que les permitió identificar el gen en cuestión.
“Nuestro siguiente paso es seleccionar los fármacos candidatos que corrigen los déficits cognitivos cerebrales causados por mutaciones genéticas en TAOK2 e identificar los candidatos para ensayos clínicos piloto”, afirmó Singh, quien también ocupa la cátedra David Braley en Investigación con Células Madre Humanas y es profesor adjunto de bioquímica y ciencias biomédicas en McMaster.
El artículo complementa un estudio dirigido por Singh sobre la microdeleción genética publicado en la revista Revista estadounidense de genética humana a principios de febrero.
“La inversión en la Cátedra Braley para el Dr. Singh y el desarrollo de colaboraciones clave está dando frutos en múltiples direcciones, más allá de lo que habíamos imaginado inicialmente”, afirmó Mick Bhatia, director del Instituto de Investigación sobre Células Madre y Cáncer de McMaster. “La combinación de la genética específica de cada paciente y las tecnologías de células madre probablemente suponga una transformación a corto plazo para los trastornos cerebrales y del desarrollo neurológico”.”
La investigación fue dirigida por Singh en colaboración con Stephen Scherer, del Hospital para Niños Enfermos.
Otros investigadores procedían de la Universidad McMaster, el Hospital for Sick Children, la Universidad de Toronto, el Centro Médico Universitario de Hamburgo-Eppendorf en Alemania, la Universidad de Assiut en Egipto y la Universidad de Helsinki en Finlandia.
La financiación para la investigación fue proporcionada por los Institutos Canadienses de Investigación en Salud, el Instituto del Cerebro de Ontario, Autism Speaks, la Fundación para la Investigación del Cerebro y el Comportamiento y el Consejo de Investigación en Ciencias Naturales e Ingeniería.
Fuente: http://fhs.mcmaster.ca/main/news/news_2018/McMaster_researchers_unravel_autism.html