La FDA aprueba un nuevo tratamiento para una enfermedad genética rara. El primer medicamento oral para el tratamiento de adultos con enfermedad de Fabry. El medicamento está indicado para adultos con enfermedad de Fabry que presentan una mutación genética.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara y grave que se produce por la acumulación de un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (GL-3) en los vasos sanguíneos, los riñones, el corazón, los nervios y otros órganos. “El tratamiento de la enfermedad de Fabry consiste en reemplazar la enzima que falta y que provoca la acumulación de este tipo concreto de grasa en esta enfermedad”. La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por mutaciones (alteraciones) en el gen de la alfa-galactosidasa A (GLA) situado en el cromosoma X.
La enfermedad de Fabry es poco frecuente y afecta tanto a hombres como a mujeres. Se estima que la enfermedad de Fabry clásica afecta aproximadamente a uno de cada 40 000 hombres. El tipo de aparición tardía es más frecuente y, en algunas poblaciones, puede darse en uno de cada 1500 a 4000 hombres. Los pacientes con enfermedad de Fabry desarrollan una enfermedad renal de progresión lenta, hipertrofia cardíaca, arritmias, accidentes cerebrovasculares y muerte prematura.
La eficacia de Galafold se demostró en un ensayo clínico controlado con placebo de seis meses de duración en 45 adultos con enfermedad de Fabry. En este ensayo, los pacientes tratados con Galafold durante seis meses presentaron una mayor reducción de la globotriaosilceramida (GL-3).
GL-3 en los vasos sanguíneos de los riñones en comparación con los pacientes que recibieron placebo. La seguridad de Galafold se estudió en cuatro ensayos clínicos en los que participaron un total de 139 pacientes con enfermedad de Fabry.
Las reacciones adversas más frecuentes en pacientes que tomaron Galafold en ensayos clínicos fueron dolor de cabeza, irritación nasal y de garganta (nasofaringitis), infección del tracto urinario, náuseas y fiebre (pirexia).
Galafold se aprobó mediante la vía de aprobación acelerada, en virtud de la cual la FDA puede aprobar medicamentos para afecciones graves en las que existe una necesidad médica no cubierta y en las que se ha demostrado que un medicamento tiene ciertos efectos que permiten prever razonablemente un beneficio clínico para los pacientes.
Se requiere un estudio adicional para verificar y describir los beneficios clínicos de Galafold, y el patrocinador llevará a cabo un ensayo clínico confirmatorio de Galafold en adultos con enfermedad de Fabry.
Galafold obtuvo la designación de revisión prioritaria, en virtud de la cual el objetivo de la FDA es tomar una decisión sobre una solicitud en un plazo de seis meses a partir de su presentación, cuando la agencia determina que el medicamento.
Si se aprueba, supondría una mejora significativa en el tratamiento, diagnóstico o prevención de una enfermedad grave con respecto a las terapias disponibles.
Galafold recibió Medicamento huérfano designación, que ofrece incentivos para ayudar y fomentar el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.