Tratamiento de la hipertensión: 107 nuevos genes relacionados con la presión arterial lo cambian todo
En FOMAT, la investigación cardiovascular es una de nuestras principales áreas terapéuticas, y el tratamiento de la hipertensión es uno de los retos más importantes a los que nos enfrentamos en nuestras comunidades de pacientes. El descubrimiento de 107 nuevas regiones genéticas relacionadas con la presión arterial supone un avance significativo hacia enfoques de medicina de precisión que, algún día, podrían permitir a los médicos intervenir incluso antes de que se desarrolle la hipertensión.
Comprender la base genética de la presión arterial también ayuda a determinar cómo se diseñarán los futuros ensayos cardiovasculares y a quiénes se debe dar prioridad a la hora de reclutarlos. Esto es lo que reveló este estudio genético a gran escala.
El estudio: alcance y ámbito
Los científicos han identificado 107 nuevas regiones genéticas asociadas a la hipertensión arterial, lo que podría permitir a los médicos identificar a los pacientes en riesgo y orientar los tratamientos de manera más eficaz.
El estudio, dirigido por la Universidad Queen Mary de Londres y el Imperial College de Londres, sugiere que las pruebas genéticas podrían permitir a los médicos adaptar la medicación a pacientes específicos con hipertensión y recomendarles cambios adecuados en el estilo de vida para reducir el riesgo de enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares. Los resultados se han publicado en Nature Genetics.
La hipertensión afecta a aproximadamente uno de cada tres adultos —unos 15 millones de personas— solo en el Reino Unido, y es uno de los principales factores de riesgo de enfermedades cardíacas, accidentes cerebrovasculares y muerte en todo el mundo. Está causada por una compleja interacción entre factores genéticos y de estilo de vida, como la alimentación, el peso, el consumo de alcohol y la actividad física.
Los investigadores analizaron 9,8 millones de variantes genéticas de 420 000 participantes del UK Biobank y las compararon con sus datos de presión arterial. De las 107 nuevas regiones genéticas, muchas se expresaban en niveles elevados en los vasos sanguíneos y el tejido cardiovascular, y podrían constituir posibles nuevas dianas farmacológicas para el tratamiento de la hipertensión.
Una puntuación de riesgo genético para el tratamiento de la hipertensión
El equipo también desarrolló una puntuación de riesgo genético al cruzar los datos de salud y hospitalarios de los participantes del UK Biobank con su perfil genético relacionado con la presión arterial, lo que demostró que dicha puntuación podía predecir un mayor riesgo de accidente cerebrovascular y enfermedad coronaria.
Cuanto más alta era la puntuación de riesgo de un paciente, más probable era que tuviera hipertensión arterial a los 50 años. Las personas que se encontraban en el extremo superior de la escala de riesgo solían tener una presión arterial 10 mmHg más alta que los pacientes con puntuaciones de riesgo más bajas. Por cada 10 mmHg por encima de lo normal, el riesgo de padecer enfermedades cardíacas y accidentes cerebrovasculares aumenta en aproximadamente un 50 % o más.
Si se pudiera medir esa puntuación de riesgo genético en las primeras etapas de la vida, sería posible adoptar un enfoque de medicina personalizada para contrarrestar el alto riesgo de una persona. Esto podría implicar cambios en el estilo de vida, como modificar la ingesta de sodio y potasio, controlar el peso, reducir el consumo de alcohol y aumentar la actividad física.
Lo que dicen los investigadores
El profesor Mark Caulfield, coautor principal del Instituto de Investigación William Harvey de la QMUL, afirmó que el descubrimiento de 107 nuevas regiones genéticas relacionadas con la presión arterial casi duplica el número de genes que pueden evaluarse para el tratamiento farmacológico, lo que podría sentar las bases para nuevas terapias preventivas e intervenciones relacionadas con el estilo de vida.
El profesor Paul Elliott, coautor principal y catedrático de Epidemiología y Medicina de Salud Pública en la Facultad de Salud Pública de Imperial, destacó que, si bien todo el mundo debería llevar un estilo de vida saludable para reducir el riesgo de padecer enfermedades, estos hallazgos podrían ayudar a los médicos a identificar antes a las personas con mayor riesgo de sufrir hipertensión arterial en la mediana edad e intervenir antes de que se desarrolle.
“No podemos cambiar nuestra composición genética, pero sí podemos cambiar nuestro estilo de vida”, añadió el profesor Elliott, “y en el futuro, tal vez podamos adaptar nuestro estilo de vida sabiendo si contamos con una ventaja o una desventaja genética”.”
Implicaciones para el tratamiento de la hipertensión en la práctica clínica
Las pruebas genéticas que proporcionan puntuaciones de riesgo aún no están ampliamente disponibles para las enfermedades comunes, pero algún día podrían convertirse en algo habitual. Con el tiempo, los médicos podrían determinar el riesgo genético de un niño de padecer afecciones como la hipertensión, la diabetes y, posiblemente, incluso el cáncer, lo que permitiría intervenir a tiempo en el estilo de vida para contrarrestar la predisposición genética.
Esta investigación contó con el apoyo del Instituto Nacional de Investigación Sanitaria. El UK Biobank fue creado por el Wellcome Trust, el Consejo de Investigación Médica, el Departamento de Salud y el Gobierno de Escocia.
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