La FDA aprueba un nuevo tratamiento para un raro trastorno genético. El primer medicamento oral para el tratamiento de adultos con enfermedad de Fabry. El fármaco está indicado para adultos con enfermedad de Fabry que presentan una mutación genética.
La enfermedad de Fabry es una enfermedad genética rara y grave que se produce por la acumulación de un tipo de grasa llamada globotriaosilceramida (GL-3) en los vasos sanguíneos, los riñones, el corazón, los nervios y otros órganos. "El tratamiento de la enfermedad de Fabry ha consistido en sustituir la enzima que falta y que provoca el tipo concreto de acumulación de grasa en esta enfermedad". La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por mutaciones (alteraciones) en el gen de la alfa-galactosidasa A (GLA) localizado en el cromosoma X.
La enfermedad de Fabry es rara y afecta tanto a hombres como a mujeres. Se calcula que la enfermedad de Fabry clásica afecta aproximadamente a uno de cada 40.000 varones. El tipo de aparición más tardía es más frecuente y, en algunas poblaciones, puede darse en uno de cada 1.500 a 4.000 varones. Los pacientes con enfermedad de Fabry desarrollan enfermedad renal lentamente progresiva, hipertrofia cardiaca, arritmias, ictus y muerte prematura.
La eficacia de Galafold quedó demostrada en un ensayo clínico de seis meses controlado con placebo en 45 adultos con enfermedad de Fabry. En este ensayo, los pacientes tratados con Galafold durante seis meses presentaron una mayor reducción de la globotriaosilceramida (GL-3).
GL-3 en los vasos sanguíneos de los riñones en comparación con los pacientes tratados con placebo. La seguridad de Galafold se estudió en cuatro ensayos clínicos que incluyeron un total de 139 pacientes con enfermedad de Fabry.
Las reacciones adversas más frecuentes en pacientes que tomaron Galafold en ensayos clínicos fueron cefalea, irritación nasal y de garganta (nasofaringitis), infección urinaria, náuseas y fiebre (pirexia).
Galafold se aprobó utilizando la vía de aprobación acelerada, en virtud de la cual la FDA puede aprobar medicamentos para afecciones graves en las que exista una necesidad médica no cubierta y en las que se demuestre que un fármaco tiene determinados efectos que tienen una probabilidad razonable de predecir un beneficio clínico para los pacientes.
Se requiere un estudio adicional para verificar y describir los beneficios clínicos de Galafold, y el patrocinador llevará a cabo un ensayo clínico confirmatorio de Galafold en adultos con enfermedad de Fabry.
Galafold obtuvo la designación de Revisión Prioritaria, en virtud de la cual el objetivo de la FDA es tomar medidas sobre una solicitud en los seis meses siguientes a su presentación cuando la agencia determina que el medicamento.
Si se aprueba, proporcionaría una mejora significativa en el tratamiento, diagnóstico o prevención de una enfermedad grave con respecto a las terapias disponibles.
Galafold recibió Medicamento huérfano que ofrece incentivos para ayudar y fomentar el desarrollo de medicamentos para enfermedades raras.
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