Un año después de que los investigadores publicaran su trabajo sobre una prueba fisiológica para el autismo, un estudio de seguimiento confirma su excepcional éxito a la hora de evaluar si un niño se encuentra dentro del espectro autista. Una prueba fisiológica que respalda el proceso de diagnóstico de un médico tiene el potencial de reducir la edad a la que se diagnostica a los niños con trastorno del espectro autista, lo que permite un tratamiento más temprano. Los resultados del estudio, que utiliza un algoritmo para predecir si un niño tiene trastorno del espectro autista (TEA) basándose en los metabolitos de una muestra de sangre, se publican hoy en línea y aparecen en la edición de junio de Bioengineering & Translational Medicine.
“Analizamos grupos de niños con TEA independientes de nuestro estudio anterior y obtuvimos resultados similares. Somos capaces de predecir con una precisión del 88 % si los niños tienen autismo”, afirmó Juergen Hahn, autor principal, biólogo de sistemas, profesor, director del Departamento de Ingeniería Biomédica del Instituto Politécnico Rensselaer y miembro del Centro Rensselaer de Biotecnología y Estudios Interdisciplinarios (CBIS). “Esto es muy prometedor”.”
Se estima que aproximadamente el 1.7 % de todos los niños son diagnosticados con trastorno del espectro autista (TEA), caracterizado como “una discapacidad del desarrollo causada por diferencias en el cerebro”, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. En general, se reconoce que un diagnóstico precoz conduce a mejores resultados, ya que los niños reciben servicios de intervención temprana, y el diagnóstico de TEA es posible entre los 18 y los 24 meses de edad. Sin embargo, dado que el diagnóstico depende únicamente de observaciones clínicas, a la mayoría de los niños no se les diagnostica TEA hasta después de los 4 años de edad.
En lugar de buscar un único indicador del TEA, el enfoque desarrollado por Hahn utiliza técnicas de big data para buscar patrones en metabolitos relevantes para dos vías celulares conectadas (una serie de interacciones entre moléculas que controlan la función celular) con posibles vínculos con el TEA.
“El trabajo de Juergen en el desarrollo de una prueba fisiológica para el autismo es un ejemplo de cómo la interfaz interdisciplinaria entre las ciencias de la vida y la ingeniería en Rensselaer aporta nuevas perspectivas y soluciones para mejorar la salud humana”, afirmó Deepak Vashishth, director del CBIS. “Este es un gran resultado del mayor énfasis que se da al Alzheimer y las enfermedades neurodegenerativas en el CBIS, donde nuestro trabajo combina múltiples enfoques para desarrollar mejores herramientas de diagnóstico y biofabricar nuevas terapias”.”
El éxito inicial en 2017 analizó los datos de un grupo de 149 personas, de las cuales aproximadamente la mitad había sido diagnosticada previamente con TEA. Para cada miembro del grupo, Hahn obtuvo datos sobre 24 metabolitos relacionados con las dos vías celulares: el ciclo de la metionina y la vía de la transulfuración. Omitiendo deliberadamente los datos de una persona del grupo, Hahn sometió el conjunto de datos restante a técnicas de análisis avanzadas y utilizó los resultados para generar un algoritmo predictivo. A continuación, el algoritmo realizó una predicción sobre los datos de la persona omitida. Hahn validó los resultados de forma cruzada, sustituyendo a otra persona del grupo y repitiendo el proceso con los 149 participantes. Su método identificó correctamente al 96,1 % de los participantes con un desarrollo típico y al 97,6 % de la cohorte con TEA.
Los resultados fueron impresionantes y, según Hahn, dieron lugar a un nuevo objetivo: “¿Podemos replicar esto?”.”
El nuevo estudio aplica el enfoque de Hahn a un conjunto de datos independiente. Para evitar el largo proceso de recopilación de nuevos datos a través de ensayos clínicos, Hahn y su equipo buscaron conjuntos de datos existentes que incluyeran los metabolitos que había analizado en el estudio original. Los investigadores identificaron datos adecuados de tres estudios diferentes que incluían un total de 154 niños con autismo, realizados por investigadores del Instituto de Investigación Infantil de Arkansas. Los datos solo incluían 22 de los 24 metabolitos que utilizó para crear el algoritmo predictivo original, sin embargo, Hahn determinó que la información disponible sería suficiente para la prueba.
El equipo utilizó su enfoque para recrear el algoritmo predictivo, esta vez utilizando datos de los 22 metabolitos del grupo original de 149 niños. A continuación, el algoritmo se aplicó al nuevo grupo de 154 niños con fines de prueba, centrándose específicamente en la identificación del trastorno del espectro autista. Cuando se aplicó el algoritmo predictivo a cada individuo, predijo correctamente el autismo con una precisión del 88 %.
Hahn afirmó que la diferencia entre la tasa de precisión original y la del nuevo estudio probablemente se pueda atribuir a varios factores, siendo el más importante que dos de los metabolitos no estaban disponibles en el segundo conjunto de datos. Cada uno de los dos metabolitos había sido un indicador sólido en el estudio anterior.
En general, el segundo estudio valida los resultados originales y ofrece información sobre varias variantes del enfoque.
“El resultado más significativo es el alto grado de precisión que podemos obtener utilizando este enfoque en datos recopilados años después del conjunto de datos original”, afirmó Hahn. “Este es un enfoque que nos gustaría que avanzara hacia ensayos clínicos y, en última instancia, hacia una prueba disponible comercialmente”.”
Fuente: https://www.dddmag.com/news/2018/06/success-blood-test-autism-affirmed