Médicos y científicos de la Universidad de Manchester han identificado cambios en un gen que pueden aumentar el riesgo de desarrollar tumores cerebrales en niños con una rara enfermedad hereditaria llamada síndrome de Gorlin.
El síndrome de Gorlin aumenta el riesgo de desarrollar cáncer de piel y, en raras ocasiones, de cerebro. Alrededor de 1 de cada 30.000 personas padece esta enfermedad.
La mayoría de las personas con síndrome de Gorlin tienen un cambio en un gen llamado PTCH1, pero la nueva investigación ha revelado que los cambios en un gen llamado SUFU también causan el síndrome de Gorlin y son los niños con un cambio en SUFU los que tienen 20 veces más probabilidades de desarrollar un tumor cerebral.
La Dra. Miriam Smith, profesora de genómica del cáncer del Instituto de Desarrollo Humano de la Universidad, dirigió la investigación, que también se llevó a cabo con The Christie NHS Foundation Trust y el Royal Manchester Children's Hospital. En palabras de la investigadora: "Esencialmente hemos encontrado una nueva causa del síndrome de Gorlin, pero que da lugar al resultado específico de un tumor cerebral infantil llamado meduloblastoma en niños pequeños".
Los investigadores de Manchester identificaron mutaciones en el gen SUFU como causa del síndrome de Gorlin en familias con al menos una persona afectada por un meduloblastoma. Compararon el riesgo de desarrollar un meduloblastoma de las personas con síndrome de Gorlin relacionado con SUFU con el riesgo de las personas con una mutación en PTCH1 y descubrieron que las personas con cambios en PTCH1 tenían un riesgo de desarrollar tumores cerebrales de aproximadamente 2%, mientras que en las personas con cambios en SUFU era de aproximadamente 33%.
Los resultados, publicados en la revista Journal of Clinical Oncology, tienen importantes implicaciones para el tratamiento de los niños con síndrome de Gorlin y la frecuencia con que deben someterse a escáneres cerebrales. En la actualidad, todos los niños con síndrome de Gorlin, independientemente de que el gen alterado sea SUFU o PTCH1, son sometidos a un escáner una vez al año hasta los ocho años de edad.
Fuente: Universidad de Manchester
Fecha: 3 de diciembre de 2014
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