Científicos del Instituto Salk han descubierto detalles sobre un vínculo sorprendente -y crucial- entre el desarrollo cerebral BRCA1 y un gen cuya mutación está relacionada con el cáncer de mama y de ovario. Además de comprender mejor los daños neurológicos asociados a un pequeño porcentaje de personas susceptibles de padecer cáncer de mama, el nuevo trabajo también ayuda a entender mejor la evolución del cerebro.
La investigación, publicada en PNAS, demuestra que el gen conocido como BRCA1 desempeña un papel importante en la creación de cerebros sanos en ratones y puede proporcionar una pista de por qué algunas mujeres genéticamente propensas al cáncer de mama experimentan ataques cerebrales.
"Anteriormente, se asociaban las mutaciones o deleciones de BRCA1 con el cáncer de mama y ovario", afirma Inder Verma, profesor del Laboratorio de Genética de Salk y catedrático de Biología Molecular de la Sociedad Americana del Cáncer. "Nuestro trabajo va más allá de este vínculo para explicar el mecanismo protector de BRCA1 en el cerebro.
"Gracias a la colaboración de tres laboratorios del Instituto Salk, que comenzó en una conversación entre investigadores de laboratorios adyacentes hace 10 años, el trabajo ha culminado en hallazgos espectaculares. El equipo descubrió que la eliminación de BRCA1 en las células madre neurales tenía efectos profundos: simplemente faltaban grandes franjas de cerebro; el córtex, que normalmente tiene seis capas, sólo desarrollaba dos capas muy rudimentarias; el cerebelo, que normalmente está formado por muchos pliegues y arrugas, era casi completamente liso; y el bulbo olfatorio, que procesa la información de los olores, estaba gravemente desorganizado y poco desarrollado. Las neuronas morían rápidamente poco después de formarse, mientras que las que perduraban solían ser defectuosas. En modelos de ratón, esto provocaba interferencias en el equilibrio, la motricidad y otras funciones básicas.
"BRCA1 actúa confiriendo estabilidad al ADN e impidiendo que se rompa", afirma Carlos G. Pérez-García, investigador Salk del Laboratorio de Neurobiología Molecular. "BRCA1 es importante para todas las células sanas".
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Fuente: Instituto Salk de Estudios Biológicos
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