{"id":7356,"date":"2017-05-12T09:58:28","date_gmt":"2017-05-12T14:58:28","guid":{"rendered":"https:\/\/fomatmedical.com\/?p=7356"},"modified":"2017-05-12T09:58:28","modified_gmt":"2017-05-12T14:58:28","slug":"disease-catalog-immune-system-human-leukocyte-antigen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/blogs-updates\/disease-catalog-immune-system-human-leukocyte-antigen\/","title":{"rendered":"Los cient\u00edficos crean un \u2018cat\u00e1logo\u2019 \u00fanico de enfermedades relacionadas con variaciones gen\u00e9ticas del sistema inmunol\u00f3gico."},"content":{"rendered":"

Un estudio dirigido por investigadores del Centro M\u00e9dico de la Universidad de Vanderbilt (VUMC) y la Facultad de Farmacia de la Universidad de Arizona ha generado el primer cat\u00e1logo completo de enfermedades asociadas a variaciones en los genes del ant\u00edgeno leucocitario humano (HLA) que regulan el sistema inmunol\u00f3gico del organismo.<\/span>
\nEl cat\u00e1logo de enfermedades podr\u00eda ayudar a identificar a las personas que corren el riesgo de padecer determinadas enfermedades autoinmunes o que pueden generar anticuerpos que atacan sus propios tejidos en respuesta a una infecci\u00f3n.<\/span><\/p>\n

El informe, publicado en la edici\u00f3n de esta semana de la revista Science Translational Medicine, respalda el poder de los registros m\u00e9dicos electr\u00f3nicos (EHR) para avanzar en la comprensi\u00f3n, el tratamiento y, en \u00faltima instancia, la prevenci\u00f3n de enfermedades, afirm\u00f3 el autor principal, Joshua Denny, doctor en Medicina, m\u00e1ster en Ciencias y profesor de Inform\u00e1tica Biom\u00e9dica y Medicina en Vanderbilt.<\/span><\/p>\n

El informe confirm\u00f3 una serie de asociaciones descritas anteriormente e identific\u00f3 algunas posibles asociaciones nuevas. \u201cDe un solo golpe, b\u00e1sicamente replicamos d\u00e9cadas de investigaci\u00f3n sobre las asociaciones autoinmunes con el HLA\u201d, afirm\u00f3 Jason Karnes, doctor en Farmacia y coautor principal del art\u00edculo junto con Lisa Bastarache, m\u00e1ster en Ciencias.<\/span>
\nLos investigadores publicaron el cat\u00e1logo de enfermedades en l\u00ednea en\u00a0http:\/\/www.phewascatalog.org<\/a>. \u201cQue yo sepa, ninguna otra investigaci\u00f3n ha puesto a disposici\u00f3n de la comunidad cient\u00edfica en general datos de este nivel\u201d, afirm\u00f3 Karnes.<\/span><\/p>\n

Karnes es profesor adjunto en la Facultad de Farmacia de la Universidad de Arizona en Tucson. Contribuy\u00f3 al estudio como antiguo becario posdoctoral en Farmacolog\u00eda Cl\u00ednica en Vanderbilt. Bastarache es el cient\u00edfico de datos principal del Centro de Medicina de Precisi\u00f3n de Vanderbilt, dirigido por Denny.<\/span>
\nLos HLA (ant\u00edgenos leucocitarios humanos) son prote\u00ednas que se expresan en la superficie de las c\u00e9lulas y que, al igual que las etiquetas con el nombre, permiten al sistema inmunitario distinguir los tejidos \u201cpropios\u201d del cuerpo de los \u201cajenos\u201d, como los pat\u00f3genos invasores.<\/span><\/p>\n

Las variaciones individuales en los genes HLA tambi\u00e9n se han relacionado con reacciones adversas a medicamentos, rechazo de \u00f3rganos trasplantados y enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide, en las que el sistema inmunitario confunde el tejido normal con un invasor extra\u00f1o y lo ataca.<\/span><\/p>\n

Estudios anteriores han identificado asociaciones entre el sistema HLA y \u201cfenotipos\u201d individuales, incluyendo enfermedades autoinmunes y otras enfermedades, s\u00edntomas y otras caracter\u00edsticas. La investigaci\u00f3n actual, denominada \u201cestudio de asociaci\u00f3n de todo el fenoma\u201d o PheWAS, analiz\u00f3 todo el \u2019fenoma\u201c de los pacientes, es decir, todas las caracter\u00edsticas de salud registradas en el EHR.<\/span><\/p>\n

Los estudios anteriores sol\u00edan analizar solo una o unas pocas enfermedades a la vez. Al estudiar muchas enfermedades a la vez, este estudio pudo demostrar que muchos tipos de HLA afectan a m\u00faltiples enfermedades, pero de diferentes maneras. <\/span>Por ejemplo, algunos tipos de HLA hacen que una persona sea propensa tanto a la diabetes tipo 1 como a la artritis reumatoide, mientras que otros la hacen propensa a la diabetes tipo 1, pero la protegen contra la artritis reumatoide.<\/span><\/p>\n

El estudio fue posible gracias a las bases de datos de ADN que mantienen el VUMC y el Proyecto de Investigaci\u00f3n en Medicina Personalizada de la Cl\u00ednica Marshfield, en Marshfield, Wisconsin. <\/span>Hasta la fecha, se han almacenado m\u00e1s de 230,000 muestras de diferentes individuos en BioVU, la enorme base de datos de ADN de Vanderbilt. Las muestras gen\u00e9ticas est\u00e1n vinculadas a los correspondientes EHR, en los que se ha eliminado la informaci\u00f3n identificativa para proteger la privacidad de los pacientes.<\/span><\/p>\n

A partir del c\u00f3digo gen\u00e9tico, los investigadores dedujeron qu\u00e9 HLA se esperaba que se expresaran en casi 29,000 personas cuyas muestras de ADN estaban almacenadas en BioVU y otras 8,400 muestras proporcionadas por Scott Hebbring, Ph.D., y sus colegas de la Cl\u00ednica Marshfield.<\/span><\/p>\n

Se analizaron los EHR de estas personas para detectar la presencia de casi 1400 fenotipos diferentes que podr\u00edan estar relacionados con los genes HLA.<\/span>
\nLa diabetes tipo 1 fue la asociaci\u00f3n HLA m\u00e1s fuerte descrita anteriormente y confirmada por el estudio, pero los investigadores tambi\u00e9n encontraron pruebas de varias asociaciones potenciales nuevas con la esclerosis m\u00faltiple y el c\u00e1ncer de cuello uterino. Se sabe que este \u00faltimo est\u00e1 provocado por una infecci\u00f3n viral.<\/span><\/p>\n

Se cree que las personas con ciertas variantes del HLA pueden, por ejemplo, en respuesta a una infecci\u00f3n, generar anticuerpos que atacan sus propios tejidos, explic\u00f3 Denny. Esto sugiere que ciertas enfermedades autoinmunes podr\u00edan prevenirse en personas de alto riesgo identificando y tratando primero sus coinfecciones, afirm\u00f3.<\/span>
\nDenny dirige el Centro de Datos e Investigaci\u00f3n del programa federal All of Us Research Program, anteriormente conocido como Precision Medicine Initiative Cohort Program, que est\u00e1 reclutando a un mill\u00f3n o m\u00e1s de estadounidenses para un estudio hist\u00f3rico sobre los factores gen\u00e9ticos, ambientales y de estilo de vida que afectan a su salud.<\/span><\/p>\n

\u201cImaginen lo que podremos hacer con un mill\u00f3n de personas\u201d, dijo. \u201cEso nos permitir\u00e1 crear cat\u00e1logos realmente completos de todo este tipo de asociaciones en HLA y todo lo dem\u00e1s. El nivel de detalle con el que podremos resolver estas cuestiones ser\u00e1 asombroso\u201d.\u201d<\/span><\/p>\n

Fuente: http:\/\/www.dddmag.com\/news\/2017\/05\/scientists-create-unique-disease-catalog-linked-immune-system-gene-variations<\/span>
\nFecha: 05\/12\/2017<\/span><\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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