En FOMAT, seguimos de cerca los avances en neurolog\u00eda y en la investigaci\u00f3n del sistema nervioso central que tienen el potencial de definir el futuro de los ensayos cl\u00ednicos. Comprender los fundamentos gen\u00e9ticos del trastorno del espectro autista (TEA) es especialmente relevante para nuestra misi\u00f3n: garantizar que las comunidades diversas y subrepresentadas, incluidas las familias hispanas y de minor\u00edas \u2014que se ven afectadas de manera desproporcionada por los retrasos en el diagn\u00f3stico del TEA\u2014, tengan acceso a las terapias emergentes a trav\u00e9s de la participaci\u00f3n en la investigaci\u00f3n cl\u00ednica. Este estudio hist\u00f3rico de 2014 de la Universidad de California en San Diego representa exactamente el tipo de ciencia fundamental que, con el tiempo, se traduce en los ensayos cl\u00ednicos que llevamos a cabo hoy en d\u00eda. Esto es lo que descubri\u00f3 la investigaci\u00f3n y por qu\u00e9 sigue siendo importante:<\/p>\n
Con la ayuda de modelos de rat\u00f3n, c\u00e9lulas madre pluripotentes inducidas (iPSCs) y el \u201chada de los dientes\u201d, investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de California en San Diego han identificado un nuevo gen relacionado con el autismo idiop\u00e1tico o no sindr\u00f3mico. Esta innovadora investigaci\u00f3n sobre el autismo arroja luz sobre las v\u00edas moleculares comunes entre los diferentes tipos de TEA.<\/p>\n
Los resultados se han publicado en la revista Molecular Psychiatry.<\/p>\n
\u201cConsidero que esta investigaci\u00f3n es un ejemplo de lo que se puede hacer en los casos de autismo no sindr\u00f3mico, que carecen de un conjunto definitivo de s\u00edntomas o caracter\u00edsticas identificativas\u201d, afirm\u00f3 el investigador principal, Alysson Muotri, profesor asociado de los departamentos de Pediatr\u00eda y Medicina Celular y Molecular de la Universidad de California en San Diego. \u201cSe puede aprovechar la gen\u00f3mica para mapear todos los genes mutantes del paciente y luego utilizar sus propias iPSC para medir el impacto de estas mutaciones en los tipos de c\u00e9lulas relevantes. Adem\u00e1s, el estudio de las c\u00e9lulas cerebrales derivadas de estas iPSC puede revelar posibles f\u00e1rmacos terap\u00e9uticos adaptados al individuo. Es el auge de la medicina personalizada para los trastornos mentales\/neurol\u00f3gicos\u201d.\u201d<\/p>\n
Pero para aprovechar eficazmente las iPSC como herramienta de diagn\u00f3stico, Muotri afirma que los investigadores \u201cnecesitan comparar neuronas derivadas de cientos o miles de otros individuos autistas\u201d. Aqu\u00ed entra en juego el \u201cProyecto Hada de los Dientes\u201d, en el que se anima a los padres a registrarse para obtener un \u201cKit del Hada de los Dientes\u201d, que consiste en enviar a investigadores como Muotri un diente de leche desechado de su hijo autista. Los cient\u00edficos extraen c\u00e9lulas pulpares dentales del diente y las diferencian en neuronas derivadas de iPSC para su estudio.<\/p>\n
\u201cHay una historia interesante detr\u00e1s de cada diente que llega al laboratorio\u201d, afirm\u00f3 Muotri.<\/p>\n
De hecho, los \u00faltimos hallazgos son el resultado del primer donante de Muotri. \u00c9l y sus colegas identificaron una alteraci\u00f3n nueva o de novo en una de las dos copias del gen TRPC6 en las neuronas derivadas de iPSC de un ni\u00f1o autista no sindr\u00f3mico. Confirmaron con modelos de rat\u00f3n que las mutaciones en el TRPC6 provocaban alteraciones en el desarrollo, la morfolog\u00eda y la funci\u00f3n neuronal. Tambi\u00e9n observaron que los efectos perjudiciales de la reducci\u00f3n del TRPC6 pod\u00edan rectificarse con un tratamiento con hiperforina, un agonista espec\u00edfico del TRPC6 que act\u00faa estimulando el TRPC6 funcional en las neuronas, lo que sugiere una posible terapia farmacol\u00f3gica para algunos pacientes con TEA.<\/p>\n
Los investigadores tambi\u00e9n descubrieron que los niveles de MeCP2 afectan a la expresi\u00f3n de TRPC6. Las mutaciones en el gen MeCP2, que codifica una prote\u00edna vital para el funcionamiento normal de las c\u00e9lulas nerviosas, causan el s\u00edndrome de Rett, lo que revela v\u00edas comunes entre los TEA.<\/p>\n
\u201cEn conjunto, estos hallazgos sugieren que el TRPC6 es un nuevo gen predisponente al TEA que puede actuar en un modelo de m\u00faltiples factores\u201d, afirm\u00f3 Muotri. \u201cEste es el primer estudio que utiliza neuronas humanas derivadas de iPSC para modelar el TEA no sindr\u00f3mico e ilustrar el potencial de modelar enfermedades espor\u00e1dicas gen\u00e9ticamente complejas utilizando este tipo de c\u00e9lulas\u201d.\u201d<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
En FOMAT, seguimos de cerca los avances en neurolog\u00eda y en la investigaci\u00f3n sobre el sistema nervioso central que pueden marcar el futuro de los ensayos cl\u00ednicos. Comprender los fundamentos gen\u00e9ticos del trastorno del espectro autista (TEA) es especialmente relevante para nuestra misi\u00f3n: garantizar que la diversidad\u2026<\/p>","protected":false},"author":3,"featured_media":111551,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"content-type":"","footnotes":""},"categories":[968],"tags":[1044,940],"class_list":["post-3403","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-blogs-updates","tag-autism","tag-medical-research"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3403","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/users\/3"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=3403"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3403\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":111672,"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/3403\/revisions\/111672"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media\/111551"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=3403"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=3403"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/fomatmedical.com\/es\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=3403"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}