Los efectos del medicamento pueden verse alterados por las distintas mutaciones humanas. Cada persona tiene una secuencia de ADN única. En un nuevo estudio publicado en la revista científica Celdase fijan en determinados receptores (GPCR) de las células humanas. Estos receptores proteínicos son las dianas principales del mayor grupo de medicamentos modernos comercializados.
Mediante la extracción de conjuntos de datos existentes, han trazado un mapa del grado en que se producen mutaciones en las dianas farmacológicas de los GPCR en los individuos y han estudiado qué impacto podrían tener estas mutaciones en el efecto terapéutico de los medicamentos.
"Calculamos que una media del 3 por ciento de la población tiene receptores que contienen mutaciones que pueden alterar el efecto del medicina", afirma el primer autor, Alexander Hauser, del Departamento de Diseño de Fármacos y Farmacología de la Universidad de Copenhague.
"Esto puede significar que el medicamento simplemente funciona con menos eficacia. También puede significar que el medicamento no funcione en absoluto o que cause efectos adversos en los pacientes", añade Madan Babu, del Laboratorio de Biología Molecular del MRC en Cambridge, donde Hauser llevó a cabo esta investigación.
Los investigadores han analizado las mutaciones en los GPCR humanos utilizando datos de secuenciación del genoma completo del proyecto 1.000 Genomas, con unos 2.500 participantes, así como datos del exoma del proyecto ExAC, con más de 60.000 participantes. A continuación, utilizaron datos estructurales para inferir sitios críticos en los GPCR y descubrir qué mutaciones tienen más probabilidades de alterar el resultado de la medicina.
PERCEPCIONES MÁS PROFUNDAS
Los investigadores utilizan sus hallazgos y los datos de ventas de los 279 fármacos relevantes para los GPCR del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido para estimar cuánto dinero se gasta en medicamentos de escaso o nulo efecto. Como estimación conservadora, encuentran que la carga económica para el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido es de al menos 14 millones de libras anuales, teniendo en cuenta el número de personas con mutaciones en ambas copias del gen en lugares importantes de la diana receptora.
"La prevalencia y el impacto potencial de la variación en la respuesta a fármacos entre individuos es un argumento de peso para seguir investigando en este campo. También constituye un buen ejemplo de por qué la medicina personalizada podría ser el camino a seguir, incluso cuando hablamos de fármacos comunes", afirma Hauser.
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