Un estudio internacional a gran escala en el que han participado más de 300 investigadores de los cinco continentes y 700 000 participantes, publicado hoy en Naturaleza, anuncia el descubrimiento de 83 variaciones genéticas que controlan la estatura humana. Guillaume Lettre, profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal e investigador del Instituto Cardiológico de Montreal, codirigió el estudio junto con los profesores Joel N. Hirschhorn, de la Facultad de Medicina de Harvard, y Panos Deloukas, de la Universidad Queen Mary de Londres.
“De estas 83 variaciones genéticas, algunas influyen en la estatura adulta en más de 2 centímetros, lo cual es enorme”, afirmó Lettre. “Los genes afectados por estas variaciones genéticas modulan, entre otras cosas, el desarrollo de los huesos y los cartílagos y la producción y activación de la hormona del crecimiento”.”
Es bien sabido que los padres con una estatura superior a la media suelen tener hijos con una estatura superior a la media, al igual que los padres con una estatura inferior a la media suelen tener hijos con una estatura inferior a la media. De hecho, esta observación sugiere que la transmisión de información genética de padres a hijos es el factor principal que determina la estatura de una persona.
“En los últimos años, hemos identificado varios cambios en el ADN (es decir, variaciones genéticas) asociados con la estatura, pero sus efectos individuales son bajos, ya que solo influyen en la estatura en un milímetro”, afirmó Lettre. “Además, a menudo era imposible determinar qué genes se veían afectados por estas variaciones. Esto dificultaba la identificación de los genes responsables de controlar la estatura humana”.”
Para descubrir las 83 variaciones genéticas, el equipo de investigación midió la presencia de 250 000 variaciones genéticas en los 700 000 participantes del estudio, lo que supuso un trabajo enorme. El profesor Panos Deloukas, de la Universidad Queen Mary de Londres, afirmó: “El éxito de nuestro estudio se debió al gran tamaño de la muestra. Nuestros resultados sugieren que nuestro enfoque genético funciona. Ahora podemos empezar a identificar variaciones genéticas similares que pueden influir en el riesgo de desarrollar enfermedades comunes como la diabetes, el cáncer, la esquizofrenia y las enfermedades cardiovasculares, por nombrar solo algunas».
La estatura humana como punto de partida para la medicina de precisión
“En nuestro estudio, utilizamos la estatura adulta como un rasgo físico observable sencillo para comprender cómo la información contenida en nuestro ADN puede explicar por qué todos somos diferentes”, explicó Lettre. “La idea era que, si lográbamos comprender la genética de la estatura humana, podríamos aplicar ese conocimiento para desarrollar herramientas genéticas que permitieran predecir otros rasgos o el riesgo de desarrollar enfermedades comunes”.”
¿Qué personas sufrirán un infarto antes de los 55 años a pesar de llevar un estilo de vida saludable? ¿Qué niños desarrollarán leucemia y cómo responderán al tratamiento? Preguntas como estas son el núcleo de la medicina de precisión, un enfoque emergente de la atención sanitaria que consiste en personalizar el tratamiento y la prevención para cada paciente. Los investigadores creen que los resultados de este estudio sobre la estatura humana podrían ayudar a identificar variaciones genéticas que influyen en el riesgo de desarrollar enfermedades humanas. Con el tiempo, estas variaciones serán herramientas valiosas para los profesionales de la medicina de precisión.
La genética de la estatura humana y los problemas de crecimiento
En lo que respecta a la estatura, los investigadores encontraron varios genes que podrían ser buenos objetivos terapéuticos para los problemas de crecimiento que se observan con frecuencia en los niños. Por ejemplo, demostraron que las variaciones que desactivan el gen STC2 aumentan la estatura de las personas que las portan en su ADN al actuar sobre ciertos factores de crecimiento. “En este sentido, nos parece muy prometedor evaluar si los medicamentos que bloquean la actividad del STC2 podrían tener un impacto en el crecimiento”, concluyó Lettre.
Fuente: http://www.biosciencetechnology.com/news/2017/02/researchers-discover-83-genetic-variations-control-human-height
Fecha: 02/02/2017